Что такое гемофилия? Методы лечения и профилактики.

В категорииНовости
Автор admin

bolshoe-vnutrennee-krovotechenieГемофилия это генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего VIII либо IX фактор свертывания крови, что приводит к нарушению гемокоагуляции  и возникновению кровотечений. Простыми словами это болезнь, при которой кровь не свертывается, как у обычных людей, что приводит к высокому риску гибели человека от кровотечения или кровоизлияния даже при незначительных повреждениях. Гемофилия – заболевание, сцепленное с полом, т.е гены, определяющие развитие данного заболевания находятся в половых хромосомах человека.  Выделяют   три типа гемофилии А, B, C:

Гемофилия типа А (классическая гемофилия), вызванная недостатком фактора свертывания крови VIII. Ген, который его кодирует, состоит из 186 тысяч пар нуклеотидов. Любая их перестановка, утрата, удвоение и т. п. делает ген нерабочим.

Гемофилия типа В (болезнь Кристмаса), вызванная недостатком фактора свертывания крови IX. В гене, который его кодирует, насчитывается 34 тысячи пар нуклеотидов. Меньше нуклеотидов — ниже риск патологии, соответственно, и частота заболеваемости данным типом гемофилии в 4-5 раз ниже.

Оба гена находятся на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, поэтому даже если на одной из них расположен «поломанный» ген, то его копии на второй хромосоме будет достаточно для выработки нужного фактора свертывания крови. Поэтому женщины исключительно редко заболевают гемофилией — только в том случае, если патологические гены у них имеются на обеих X-хромосомах. А такое возможно, только если и мать, и отец ребенка имели в своей ДНК неправильный ген. В таких случаях идет речь о гемофилии С, характеризующеюся недостаточность XI фактора свертываемости крови. Гемофилия С встречается как у как у мужчин, так и у женщин.

Из вышесказанного следует, что в подавляющем большинстве случаев гемофилией болеют мужчины, у которых имеется одна X хромосома.

Гемофилия не обязательно передается по наследству. Спонтанные мутации человеческой ДНК происходят постоянно. И поэтому возможен вариант возникновения гемофилии в семье, где никто и никогда не страдал от этого заболевания — так называемая спорадическая гемофилия.

Сегодня в республике Беларусь осуществляется пренатальная диагностика данного заболевания. Работают 5 областных медико-генетических центров и служба генетики на базе РНПЦ «Мать и дитя», куда ежегодно в среднем обращаются 5—10 семей. Пренатальная диагностика обычно включает в себя консультирование, обследование семьи для уточнения носительства, выполнение инвазивной процедуры в I или II триместре беременности по акушерским показаниям, проведение молекулярно-генетического исследования для установления поражения плода и определения дальнейшей тактики ведения беременности.

В Республике Беларусь помощь людям страдающим гемофилией оказывается согласно приказ Минздрава Республики Беларусь № 756 от 2009 года, в котором обозначены необходимые лечебно-диагностические мероприятия для пациентов с гемофилией на различных уровнях оказания помощи. Имеются также протоколы реабилитации, согласно которым кроме врача-гематолога и реабилитолога подключились специалисты других профилей. Появились возможности проведения психологического тестирования, необходимого рентгенологического обследования, физиотерапевтического воздействия.

В 2013 г. подписан приказ о дальнейшем совершенствовании помощи пациентам с гемофилией А и В, объем фактора для домашнего лечения пациентам с гемофилией В увеличили до 10 000 МЕ в квартал и ввели первичную профилактику детям. В соответствии с приказом № 1232 утверждена инструкция о назначении и проведении вторичной профилактики геморрагических проявлений у детей до 18 лет с гемофилией А и В.

Лечение

У современной медицины нет методов, которые полностью избавляют от гемофилии, терапия может быть только поддерживающей.

Такая терапия направлена:

  • на предотвращение кровотечений;
  • на снижение шансов развития осложнений;
  • на предотвращение возникновения инвалидности пациента.

Лечение гемофилии основано на введении недостающих элементов свертывания крови.

Поддерживающая терапия включает и такие мероприятия:

  1. Если началось кровотечение, то назначают постельный режим и введение в вену свежезамороженной плазмы.
  2. Если у больного гемофилия типа А, то ему показан криопреципитат, который вводят внутривенно.
  3. С помощью ангиопротекторов улучшают обменные процессы в сосудах и быстрее останавливают кровотечение.
  4. Если пациенту жизненно необходимо хирургическое вмешательство, то перед этим вводят протромбиновый комплекс. Это средство необходимо также и при сильных кровопотерях.
  5. Лечение гемофилии может также включать переливание крови или эритроцитарной массы, если у больного диагностировали анемию.
  6. Если произошло кровоизлияние в сустав, то на несколько дней конечности обеспечивают неподвижность с помощью шин или повязок, из сустава выкачивают кровь. После этого туда вводят преднизолон или другие кортикостероидные гормоны. Для нормализации работы конечности могут назначить лечебную физкультуру или физиотерапевтические процедуры.
  7. Когда проявляется кровотечение из слизистой, используют гемостатическую губку или местный медикамент по останавливанию крови.
  8. При кровоизлиянии в ЖКТ (желудочно-кишечном тракте) сначала назначают эндоскопическое исследование для определения пострадавшего участка. В этой ситуации назначают ингибиторы фибринолиза, а также лечение, которое проводят при язвах желудка.

 

Для улучшения качества жизни больного могут проводить такие процедуры:

  • для уменьшения болезненных ощущений в суставах могут накладывать холодный компресс или фиксировать пораженный участок гипсовой лангеткой;
  • восстановить работу опорно-двигательной системы можно с помощью физиолечения;
  • проводят хирургическое очищение ран и гематом;
  • назначают специальную диету с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
  • дважды в год больной должен проходить проверку на СПИД, гепатит В и С;
  • регулярно необходимо проходить профилактический осмотр зубов;
  • больных гемофилией прививают от гепатита В и С.

Профилактика

Причины гемофилии таковы, что избежать их какими-либо мерами не получится. Поэтому профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме.

Если диагноз уже поставлен, то необходимо выяснить, что это за болезнь, чтобы знать, как себя вести:

  1. Обязательно необходимо стать на диспансерный учет, придерживаться здорового образа жизни, избегать физических нагрузок и травм.
  2. Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура.

На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от прививок и занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма.

лотьло

Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.

При простудных заболеваниях нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. Нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких. Можно использовать отвар душицы и лагохилуса.

Родственники больного также должны знать, что такое гемофилия, пройти обучение по оказанию медицинской помощи при появлении кровотечения. Некоторым больным раз в три месяца назначают инъекции концентрата фактора свертываемости.

Гемофилия и переливание крови

Пациенты с умеренной и тяжелой формами нуждаются в постоянном лечении, то есть в постоянном введении препаратов, заменяющих нужные факторы крови.  Производятся эти факторы из донорской крови. Естественно, что производство этих препаратов дело затратное и дорогостоящее. Тем ни менее жизнь людей с гемофилией напрямую зависит от своевременного приема этих препаратов.

Несмотря на проводимые мероприятия со стороны государства, каждый из нас может оказать незаменимую помощь людям с гемофилией. Для этого надо стать донором крови или ее компонентов. Донором крови может стать каждый желающий человек в возрасте от 18 до  60 лет, независимо от пола и профессии, вес которого не менее 55 килограмм, который допущен к сдаче крови после определенного медицинского обследования. В настоящее время есть возможность быть донорам на возмездной и безвозмездной основе. Есть в донорстве такое благородное звание как «Ганаровы донар Рэспублiкi Беларусь». Это звание присваивают донору после 20 безвозмездных и 40 возмездных сдач крови.

Звание «Ганаровы донар Рэспублiкi Беларусь» предполагает для гражданина ряд гарантий:

  • внеочередное обслуживание в государственных учреждениях здравоохранения;
  • трудовой отпуск в летнее или другое удобное время;
  • первоочередное приобретение билетов на железнодорожный, воздушный, водный, автомобильный транспорт;
  • повышение пенсии по достижении общеустановленного пенсионного возраста в соответствии с законодательством Республики Беларусь о пенсионном обеспечении (к основной пенсии доплачивается 40 % надбавки от минимальной пенсии по возрасту).

Дополнительную информацию можно получить:

УЗ «Борисовская ЦРБ

станция переливания крови

г. Борисов ул. 8-ое Марта, 11

или по телефону (8 017 7) 94 37 01

Будьте здоровы!

 

Фельдшер-валеолог

ГУ «Борисовский зонЦГЭ»                                                 Н.В.Симанович

 

 

 

 

 

 

 

Комментарии к данной записи закрыты.